Hội chứng Lesch – Nyhan (LNS) là [url=http://tuvansuckhoemoingay.wordpress.com/2014/07/12/thuc-uong-nao-tot-cho-benh-nhan-gut/][b]bệnh gút[/b][/url] bẩm sinh và là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên bởi thiếu hụt men hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase (HGPT), do đột biến gen HPRT. LNS gặp với tỷ lệ 1/380.0000 trẻ mới sinh. LNS là một bệnh liên quan đến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Đột biến gen do mẹ mang và chuyển cho con trai, mặc dù 1/3 các trường hợp xuất hiện mới, do đột biến mới và không có tiền sử gia đình. LNS xuất hiện ngay từ khi mới đẻ ở bé trai. Bệnh có các biểu hiện về toàn thân, thần kinh, thận và khớp.

Biểu hiện điển hình của bệnh: [url=http://benhgut.com.vn/bai-viet/che-do-dinh-duong/can-nhac-trong-che-do-an-cho-nguoi-benh-gut-bi-tang-axit-uric-mau.html][b]tang axit uric mau[/b][/url], rối loạn thần kinh, bất thường nhận thức và hành vi, bao gồm tự cắt xẻo, một số bị thiếu máu hồng cầu to. Hầu như tất cả bệnh nhân đều là nam giới, bị chậm phát triển và dậy thì và hầu hết có tinh hoàn nhỏ hay thoái hoá tinh hoàn. Tiên lượng xấu. Ít bệnh nhân sống trên 40 tuổi.

[img]http://anh.24h.com.vn/upload/1-2012/images/2012-03-07/1331084488-gut-bam-sinh1.jpg[/img]

Ngón tay cụt do trẻ gut bẩm sinh tự cắn

Khi bệnh nhân có đầy đủ 3 triệu chứng điển hình thì chẩn đoán dễ dàng. Khi chưa xuất hiện đầy đủ các triệu chứng thì chẩn đoán khó hơn, dựa vào chậm lớn và tăng axit uric máu hay chậm lớn kết hợp với sỏi urat hay hành vi tự làm tổn thương. Cắn ngón tay và lưỡi là triệu chứng điển hình của.

Điều trị như thế nào?

Điều trị các triệu chứng do tăng axit uric đáp ứng tốt với allopurinol. Còn các rối loạn tâm lý và thói quen tự cắt xẻo không đáp ứng với điều trị. Tuy nhiên có nhiều bệnh nhân sống tới tuổi trưởng thành. Có thể dùng allopurinol để điều trị gút, cần dùng suốt đời. Cần thường xuyên uống nhiều nước. Dùng kỹ thuật tán sỏi bằng sóng xung kích hay laser để điều trị sỏi thận. Để điều trị triệu chứng thần kinh có thể dùng carbidopa, levodopa, diazepam, phenobarbital hay haloperidol. Tóm lại, gút bẩm sinh là bệnh nặng, tử vong thường do suy thận, biến chứng của yếu cơ, khó chữa trị.