TQ 7 bệnh di truyền thường gặp cần chú ý

lyly98

Active member
Bệnh di truyền ở người xảy ra do nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể là bệnh được gây ra do mất nhiễm sắc thể, bất thường hoặc thừa nhiễm sắc thể. Hiện tại có khoảng 6.000 bệnh lý và các hội chứng di truyền do đột biến các gen liên quan đã được phát hiện và lưu trữ trên thư viện quốc gia bệnh học di truyền Hoa Kì. Các đột biến gen này xuất phát từ những thay đổi bất thường vĩnh viễn ngay chính trong trình tự của bộ gen và có khả năng di truyền sang đến nhiều thế hệ trong gia đình (từ cha mẹ sang con cái và cháu chắt).
Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X.
Chúng ta biết rằng, gen là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ bé nhất. Gen chứa các thông tin cần thiết phục vụ cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi gen sẽ có 2 bản sao, 1 đến từ bố và 1 đến từ mẹ. Trong khi đó, nhiễm sắc thể (NST) là một cấu trúc di truyền chứa một tập hợp của nhiều gen. NST tồn tại theo cặp tương đồng trong các tế bào sinh dưỡng. Mỗi tế bào sinh dưỡng chứa 46 NST và chia thành 23 cặp NST (22 cặp NST thường 1 cặp NST giới tính). Tế bào tinh trùng và trứng là những tế bào sinh sản nên chỉ có 23 nhiễm sắc thể đơn lẻ. Khi được thụ tinh, 23 NST từ bố sẽ bắt cặp với 23 NST tương đồng từ mẹ để tạo nên một bộ NST hoàn chỉnh.
Bạn có biết, bất cứ 1 căn bệnh di truyền nào cũng đều sẽ nguy hiểm gấp bội nếu trong gia đình có người đã từng mắc bệnh. Có sự hiểu biết về bệnh di truyền sẽ giúp bạn phòng ngừa tốt hơn. Sau đây là 7 bệnh di truyền thường gặp cần chú ý :
  1. Bệnh mù màu
Bệnh mù màu xảy ra khi người bệnh gặp phải các vấn đề của các sắc tố trong mắt, đây cũng chính là nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh mù màu. Về mặt cấu tạo, trên võng mạc có các tế bào phản xạ với ánh sáng được gọi là tế bào que và tế bào nón. Trong đó, tế bào nón có chứa sắc tố màu phản xạ với các bước sáng khác nhau của ánh sáng nên nếu tế bào nón có chứa tất cả các sắc tố đúng thì thị lực sẽ tốt, tuy nhiên, chỉ cần một sắc tố bị sai lệch thì sẽ khiến người bệnh không nhìn thấy một số màu
  1. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm, khiến bệnh nhân bị thiếu máu mạn tính. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có các triệu chứng điển hình khác như: vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, mũi tẹt, răng hô, trán dô, chậm phát triển...Trẻ em mắc bệnh thiếu máu Thalassemia không có sức khỏe và trí tuệ như trẻ bình thường khác, mà phải sống cả cuộc đời với căn bệnh hiểm nghèo, với những cơn đau triền miên, những lần tiếp máu, dịch truyền tốn kém.
  1. Hội chứng Down
Hội chứng Down là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên.
  1. Bệnh máu khó đông di truyền
Hemophilia A là chứng máu khó đông thường gặp nhất và là bệnh lý di truyền cho con trai. Nhiễm sắc thể giới tính X chứa gen sản xuất yếu tố đông máu, có tính di truyền. Khi nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) nhận X bệnh từ người mẹ, thì chắc chắn sẽ có những biểu hiện của bệnh máu khó đông.
  1. Bệnh tim
Bệnh tim có nhiều nguyên nhân, do lối sống, do yếu tố môi trường, bệnh nhiễm trùng, bệnh tự miễn, và do di truyền trong gia đình. Bệnh tim di truyền thường được di truyền theo kiểu “sinh dưỡng trội”, nghĩa là chỉ cần một gene đột biến từ cha hoặc từ mẹ thì con (cả gái và trai) sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng đột biến bệnh và tăng cao nguy cơ mắc bệnh trong tương lai.
  1. Bệnh đại tràng
Bệnh đại tràng không di truyền nhưng chúng ta có thể thừa kế gen đột biến từ cha, mẹ hoặc những người thân gần gũi. Theo các nghiên cứu đã chỉ ra đối với những ai trong gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư đại trực tràng. Những người đó sẽ có nguy cơ bị di truyền, khả năng bị ung thư ở thế hệ sau cao gấp 8 lần so với những người bình thường.
  1. Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
Hội chứng X dễ gãy là một bất thường di truyền trong nhiễm sắc thể X dẫn tới khuyết tật về trí tuệ và rối loạn hành vi. Hội chứng X dễ gãy là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của tình trạng thiểu năng trí tuệ vừa phải, với nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ
Những nhóm đối tượng nên thực hiện xét nghiệm di truyền là:
  • Gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền, đặc biệt là các gia đình có biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua các thế hệ.
  • Thai phụ sảy thai nhiều lần.
  • Những cặp đôi có ý định kết hôn mà trong gia đình tiền sử đã có người thân có tiềm ẩn rủi ro các bệnh lý di truyền.
  • Ngoài ra, tùy mục đích xét nghiệm để có thể chỉ định xét nghiệm di truyền trong nhiều trường hợp ứng dụng khác nhau
Việc tìm ra đột biến gen giúp bạn phòng ngừa được các bệnh di truyền, hoặc phát hiện sớm để có cơ hội chữa khỏi bệnh cao nhất. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm cũng giúp tiên đoán nguy cơ bệnh của những thành viên còn lại trong gia đình bạn.
Hướng dẫn sử dụng dịch vụ Xét nghiệm Gen

My Health kết với đối tác Mỹ trong phân tích giải trình tự gen, với phòng LAB hiện đại đặt tại Mỹ
Tại Việt Nam, My Health là đơn vị tiên phong tại Việt Nam ứng dụng các công nghệ giải trình tự gen hiện đại nhất trên Thế giới trong giải mã gen cho người Việt để có báo cáo toàn diện nhất về các thông tin di truyền trong mỗi cá nhân, đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới, cùng với nhu cầu chăm sóc sức khỏe cao cấp và không ngừng gia tăng của người Việt hiện tại và trong tương lai. My Health kết với đối tác Mỹ trong phân tích giải trình tự gen, với phòng LAB hiện đại đặt tại Mỹ, được Cơ quan Y tế Hoa Kỳ cấp chứng chỉ Lab (CLIA Certified) cho phép cung cấp dịch vụ y tế bệnh viện và công cộngj, các chuyên gia tư vấn di truyền có đủ chuyên môn để giải thích thắc mắc của bạn sau khi đã xác nhận được nguyên nhân di truyền trong bộ gen được phân tích.
Nếu bạn đang thắc mắc thì có thể liên hệ ngay với chúng tôi 19009036, đội ngũ nhân viên của My Health sẽ liên hệ và tư vấn cụ thể về các dịch vụ phù hợp nhất.
 
Bên trên